Penyebab Cacat Lahir Pada Bayi

Tak seorang pun menginginkan dilahirkan cacat, juga tak menginginkan anaknya terlahir cacat. Namun, kenyataan pahit kadang harus diterima beberapa orang yang mengalami takdir yang cukup berat ini.

Kecacatan ada yang diperoleh dari sejak dilahirkan/kongenital/bawaan atau cacat lahir, sedangkan ada juga kecacatan yang diperoleh setelah dilahirkan, misalnya karena kecelakaan atau penyakit. Kelainan kongenital (cacat/kelainan bawaan) adalah kelainan pada struktur anatomi atau fungsi dari suatu organ atau sistem organ pada saat lahir. Saat ini, cacat lahir adalah penyebab utama kematian bayi selama tahun pertama kehidupan.

Besarnya Masalah Cacat Lahir

Banyaknya kasus cacat bawaan atau lahir adalah sebesar 7,8 per 1.000 persalinan dengan kejadian pada bayi laki-laki lebih besar dibandingkan dengan kejadian pada bayi perempuan. Meskipun tidak banyak, hal ini bisa menjadi masalah yang besar jika ini menimpa keturunan kita.

Dari semua jenis cacat bawaan, yang terbanyak adalah dari kelompok sistem susunan saraf pusat (SSP) yaitu sebesar 3,7 per 1.000 persalinan degnan anensefali menempati urutan pertama dengan angka kejadian 1,5 per 1.000 persalinan.

Jenis Cacat Lahir

Bentuk-bentuk cacat lahir ada banyak sekali. Secara umum, cacat lahir dapat dikelompokkan menjadi dua jenis utama, yaitu struktural dan fungsional/perkembangan.

Cacat lahir struktural terkait dengan masalah dengan bagian tubuh. Beberapa contohnya antara lain bibir sumbing atau langit-langit sumbing, cacat jantung, tungkai yang abnormal, dan cacat tabung saraf seperti spina bifida.

Cacat lahir fungsional terkait dengan masalah dengan bagaimana bagian tubuh atau sistem tubuh bekerja. Beberapa cacat fungsional yang paling banyak terjadi terkait sistem dalam tubuh antara lain: 

• Gangguan sistem saraf atau otak

Beberapa kelainan yang terjadi pada masalah ini antara lain; kesulitan belajar, retardasi mental, gangguan perilaku, kesulitan berbicara atau bahasa, kejang dan masalah gerakan. Beberapa contoh cacat lahir yang mempengaruhi sistem saraf termasuk autisme, sindrown down, sindrom Prader-Willi, dan sindrom Fragile X. 

• Gangguan sensorik

Kecacatan pada sistem sensorik antara lain: kebutaan, katarak, dan masalah visual lainnya, dan beragam derajat ganguan pendengaran termasuk tuli.

• Gangguan metabolisme

Gangguan dalam sistem metabolisme melibatkan proses tubuh atau jalur/reaksi kimia, seperti kondisi yang membatasi kemampuan tubuh untuk menyingkirkan bahan limbah atau bahan kimia berbahaya. Dua gangguan metabolisme yang umum adalah feniketonuria (PKU) dan hipotiroidisme.

• Gangguan degeneratif

Gangguan degeneratif merupakan kondisi yang mungkin tidak jelas pada lahir, tetapi menyebabkan satu atau lebih aspek kesehatan yang terus memburuk. Misalnya adrenoleukodistrofi (ALD) dan sindrom Rett.

Dua jenis cacat lahir ini (struktural dan fungsional) kadang tidak berdiri sendiri. Cacat lahir yang disebabkan kombinasi beberapa faktor dapat menyebabkan masalah pada struktur maupun fungsi tubuh.

Faktor Resiko

Ada lebih dari 170 jenis cacat lahir pada bayi, namun hanya 1/7 nya dapat disembuhkan. Penyebabnya ternyata amat beragam. Berikut ini sebagian faktor yang paling sering menjadi penyebab cacat lahir: 

• Genetika 

Cacat dalam kandungan dapat disebabkan kesalahan faktor genetika. Saat pembuahan terjadi, berlangsung pembauran unsur gen (pembawa sifat) ayah dengan gen ibu. Proses pembauran gen berlangsung begitu saja. Jika sesama gen yang bersifat lemah (resesif) dari ayah dan ibu berbaur, maka akan terbentuk kecacatan atau kelainan pada anak, sesuai jenis gen lemahnya.

Ayah dan ibu yang membawa gen resesif tidak harus cacat atau berpenyakit. Penyakit atau kecacatan baru muncul jika kedua gen resesif yang sama bertemu. Sebagai contoh adalah sepasang suami istri yang bukan merupakan penderita talesemia namun sama-sama membawa gen resesif talasemia dapat menghasilkan keturunan yang mengidap talasemia.

• Usia Lanjut

Usia paling aman bagi seorang wanita untuk hamil adalah antara 20 sampai 30 tahun. Semakin muda usia, maka semakin besar risiko medis yang mungkin dialami, begitu juga jika usia wanita semakin tua.

Kehamilan pada usia kurang dari 20 tahun bisa menimbulkan masalah karena kondisi fisik belum 100% siap. Kehamilan dan persalinan di usia tersebut dapat meningkatkan angka kematian ibu dan janin 4-6 kali lipat dibandingkan wanita yang hamil dan bersalin diusia 20-30 tahun.

• Kurang Gizi

Zat gizi  juga sangat menentukan dalam kecacatan. Sekadar kekurangan jenis asam amino tertentu saja bisa menimbulkan kecacatan fisik maupun mental. Sebagai contoh adalah kurangnya konsumsi vitamin B6 (piridoksin) pada ibu hamil bisa menimbulkan bibir sumbing pada bayi yang akan dilahirkannya. Kekurangan asam folat bisa menyebabkan kecacatan pada otak dan sumsum tulang belakang. Kekurangan yodium bisa menyebabkan kretinisme/cebol atau keterbelakangan mental.

• Rokok dan Alkohol.

Menjadi perokok aktif atau pasif (terpapar rokok) sama bahayanya. Risikonya antara lain bayi prematur, bayi berat lahir rendah (BBLR), cacat lahir tertentu (bibir sumbing atau langit-langit sumbing), dan kematian.

• Faktor Lingkungan

Faktor lingkungan antara lain polusi, radiasi, zat kimia berbahaya. Polusi ozon dan gas CO di udara yang di hirup oleh ibu hamil juga berisiko menimbulkan cacat jantung pada dua bulan pertama kehamilan (menurut hasil penelitian di Universitas California). Gas ozon dihasilkan oleh fotokimiawi ultraviolet dari cahaya matahari, sedangkan gas CO berasal dari asap mobil dan industri.

• Kegemukan dan diabetes melitus

Ibu yang mengalami kegemukan (obesitas) juga berisiko melahirkan anak dengan cacat lahir. Penyakit kencing manis (DM) dan darah tinggi pada kebanyakan orang gemuk berpeluang untuk melahirkan bayi prematur atau cacat lahir.

• Kelenjar Gondok

Penelitian di Universitas John Hopkins memperlihatkan bahwa ibu hamil yang kelebihan hormon tiroid (hipertiroidisme) maupun yang kelenjar tiroidnya kurang aktif (hipotiroidsme) dapat melahirkan bayi dengan kelainan jantung, otak, dan ginjal;bibir sumbing; dan kelebihan jemari tangan atau kaki.

• Obat dan Jamu

Beberapa jenis obat dilarang di konsumsi oleh ibu hamil karena bisa membahayakan janin mulai dari kecacatan sampai kematian. Jika ibu hamil sakit, sebaliknya konsultasikan ke dokter mengenai obat yang aman bagi kehamilan.

Tidak semua yang alami seperti jamu, juga bersifat aman. Beberapa bahan jamu atau obat tradisional misalnya ginkgo biloba dilarang di konsumsi oleh ibu hamil karena dapat menimbulkan kelainan pada janin.

• Infeksi saat kehamilan

Cacat dalam kandungan dapat terjadi akibat infeksi selama atau jauh hari sebelum kehamilan tatapi penyakitnya masih aktif. Penyakit toksoplasma, campak jerman (rubela), infeksi CMV, dan harpes kelamin (herpes simpleks) berpotensi menimbulkan kecacatan pada jantung, kerusakan otak, gangguan pendengaran atau tuli, kelainan pada mata, ataupun keguguran berulang.